Феномен Рейно — это состояние, при котором кровеносные сосуды конечностей сужаются, что ограничивает кровоток.
Причина феномена Рейно точно не известна, и вполне возможно, что некоторые заболевания крови могут вызывать синдром Рейно из-за увеличения густоты крови.
Теперь исследователи из Научно-исследовательского института точного здравоохранения Лондонского университета Королевы Марии (PHURI) и Берлинского института здравоохранения (BIH) определили генетические причины феномена Рейно.
Их результаты могут привести к созданию первых эффективных методов лечения людей с синдромом Рейно.
Исследователи под руководством профессора Клаудии Лангенберг и профессора Майка Пицнера, работающие в PHURI и BIH, провели крупнейшее генетическое исследование феномена Рейно. Команда использовала электронные медицинские записи из Биобанка Великобритании, содержащие генетическую и медицинскую информацию полумиллиона участников из Великобритании, чтобы выявить более 5000 человек, пострадавших от болезни Рейно. Команда также использовала электронные медицинские записи из исследования «Гены и здоровье королевы Марии».
Они обнаружили вариации в двух генах, которые предрасполагали участников к феномену Рейно. Одним из них был альфа-2А-адренергический рецептор адреналина, ADRA2A, классический рецептор стресса, который вызывает сокращение мелких кровеносных сосудов.
«Это имеет смысл, когда холодно или опасно, потому что организму необходимо снабжать кровью внутренние части тела», — объяснил Питцнер, профессор моделирования медицинских данных в PHURI и руководитель группы в BIH. «У пациентов Рейно этот рецептор, по-видимому, был особенно активен, что могло объяснить спазмы сосудов, особенно в сочетании со вторым геном, который мы обнаружили: этот ген представляет собой транскрипционный фактор IRX1, который может регулировать способность кровеносных сосудов расширяться. Если его производство увеличить, оно может активировать гены, которые не позволяют суженным сосудам расслабляться, как это обычно происходит. Вместе с сверхактивным рецептором адреналина это может привести к тому, что сосуды не будут снабжать достаточным количеством крови в течение более длительного периода времени, что приводит к наблюдаемому побелению пальцев рук и ног».
Результаты могут привести к выработке рекомендаций для пациентов, которые помогут справиться с заболеванием или его симптомами. Например, исследователи показали, что люди с генетической предрасположенностью к низкому уровню сахара в крови имеют повышенный риск синдрома Рейно, предполагая, что пациентам, возможно, следует избегать более длительных эпизодов низкого уровня сахара в крови.
GenengNews
Источник
